点击蓝字 关注三院感染科 引言： 肝性脑病是肝脏内科大夫熟知的终末期肝病的重要并发症，主要表现是以意识障碍为主的中枢神经功能紊乱，常伴有高氨血症，与高蛋白饮食相关。但当患者肝功能失代偿程度与精神异常程度不匹配，且发病诱因和高蛋白饮食或门-体分流术无关时，临床医生需要拓展鉴别诊断思路，从病理生理机制上进一步揭露高氨血症背后的面纱。
一名35岁男性，因"反复行为异常、意识丧失5年余"来我院急诊就诊。该患者5年前开始出现胡言乱语、烦躁易怒等异常，其后出现发作性意识丧失，伴眼球上翻、肢体抖动。外院查头颅CT、脑脊液常规、生化、病原学、寡克隆带电泳均未见异常，考虑“自身免疫性脑炎”，予糖皮质激素、IVIG冲击、抗癫痫药等治疗，上述症状仍反复出现，病因未明。2020年5月，患者再次出现烦躁不安，眼球凝视，后进展为呼之不应。外院查血氨350μmol/L，ALT 50U/L，总胆红素正常，颅脑+全腹CT未见异常，诊断“肝性脑病”，予限制蛋白摄入，乳果糖、门冬氨酸鸟氨酸等治疗，症状未见好转，复查血氨在110-200μmol/L，转至我院就诊。
入住我科后，患者由李新华主任带领的疑难肝病治疗团队主管。详细询问病史及查体，他们发现患者存在特殊饮食偏好，平日喜吃肉类、坚果，厌恶主食、甜食。再进一步调查，发现每次意识障碍发作前，都有进食大量主食或甜食。查体：体型消瘦，BMI 18kg/m2，无慢性肝病体征，神经查体无特殊。肝功能：ALT 41U/L、AST 45U/L、GGT 240U/L、总胆红素7.1μmol/L、总胆汁酸123μmol/L、白蛋白37.4g/L、球蛋白29.3g/L、胆碱酯酶5031U/L；血生化：血氨88.5mmol/L、总胆固醇2.9mmol/L、甘油三酯2.55mmol/L；凝血功能：INR 1.03。腹部影像学检查如图1-3。
图1. 超声示肝脏光点稍增粗
图2. 腹部CT未见肝硬化或脾大，肝脏密度弥漫性降低
图3. CTA+CTV未见门-体分流
团队分析，虽然临床症状与肝性脑病类似，但查体及辅查提示不存在肝功能失代偿或门-体分流异常，且对肝性脑病治疗无效，故排除。总结并反思，本病例其实有如下特点：
这些特点让团队把病因聚焦在一种罕见的氨基酸代谢疾病：成人Ⅱ型瓜氨酸血症（adult-onset type II citrullinemia，CTLN2），此病患者经常出现低血糖，但摄入高糖后，基于尿素循环受阻及NADH/NAD+比例失调，往往会加重高氨血症。而摄入豆类等富含天冬氨酸的食物，则刺激尿素生成，降低血氨。这与肝性脑病发病机制完全不同。
据此，采取相应治疗手段：停止所有含糖补液；精氨酸静滴；补充脂肪乳、电解质。仅使用如此简单廉价的药物治疗，入院第2天，患者神志即恢复正常，可自主进食！
团队马不停蹄对患者进行代谢组学及基因组学检查，以佐证判断
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