因为患者少，研究的医生不多;因为研发、生产成本高，厂家因利润少不愿生产;偶尔有特效药，价格又让患者“望而止步”……罕见病的治疗如何突围?
2014年的夏天，因为“冰桶挑战”风靡一时，渐冻症走入了大家的视野，其实，渐冻人仅是罕见病的一种。罕见病又称“孤儿病”，是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常常危及生命，并且绝大多数缺乏有效的治疗手段。至今全球确认的罕见病有7000多种，影响人群约3亿。
南京儿童医院副院长张爱华教授告诉记者，X连锁低磷佝偻病即X连锁低磷血症(XLH)，很罕见，从2007年到现在，儿童医院接诊了100多例患者。此病主要由于是磷吸收出现障碍，而导致出现骨骼代谢障碍，如果不及时干预治疗，孩子会发生行走困难，骨骼严重畸形，出现X形腿或者O形腿，还会发生骨质疏松和自发性骨折等情况，具有较高的致残、致畸率。临床上，X连锁低磷佝偻病常会与缺钙、缺维生素D等导致的佝偻病相混淆，造成漏诊或误诊。治疗X连锁低磷佝偻病的靶向药物麟平今年年初在中国正式获批上市，张爱华教授说，与以往的“缺什么补什么”的磷制剂治疗相比，创新药物能够针对导致疾病的靶点，进行针对性的靶向治疗，效果会更好，副作用也更少。
专家指出，“医+药+保”齐发力才能突围，实现罕见病病有所医，医有所药，药有所保。近年来，全球罕见病药物研发热度居高不下，越来越多的罕见病用药(孤儿药)进入临床Ⅱ、Ⅲ期研发阶段，年获批罕见病用药数量显著增长。我国也陆续推出降低罕见病用药进口关税、加速罕见病用药审评审批、将罕见病用药纳入医保等政策，不断激发药企的研发动力，以解决罕见病患者用药难题。
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